Печально наклоненные вниз наружные уголки глаз, большой нос и миниатюрный подбородок — людей с синдромом Тричера-Коллинза можно узнать в лицо. Это аутосомно-доминантное заболевание встречается у 1 из 50 000 младенцев. Значит, в России ежегодно рождается около 30-40 таких детей. Немного в масштабах огромной страны и невероятно много, когда речь идет о человеческих судьбах.

К сожалению, в российской практике жизнь людей с синдромом Тричера-Коллинза осложняется большими немедицинскими проблемами — нехваткой специалистов на местах и негативным отношением окружающих. Но если второй момент можно сгладить, окружив ребенка заботой в семье, то поиск адекватного лечения порой занимает слишком много времени.

Из-за отсутствия необходимой информации и адекватного лечения родители упускают шанс скомпенсировать заболевание, ребенок начинает отставать в развитии. А ведь эти дети имеют сохранный интеллект. Они способны к обучению и к активной жизни. Доказательством тому служит и инструктор по фитнесу из Великобритании Йоно Ланкастер, который сейчас сам помогает детям с таким же заболеванием, и фотомодель Элисон Мидстокк из Нью Йорка.

Мы расскажем, что это за синдром, как его диагностируют, как и где лечить пациентов разных возрастов.

Синдром Тричера-Коллинза — только факты

Синдром Тричера-Коллинза (Treacher Collins syndrome, TCS или челюстно-лицевой дизостоз) вызывается генетической мутацией, чаще всего в гене TC0F1, а также в генах POLR1C и POLR1D. Примерно в 40% случаев мутация передается наследственным путем от одного из родителей к ребенку, а в 60% случаев мутация является спонтанной (de novo). У родителя с синдромом Тричера Коллинза существует 50%-ная вероятность рождения ребенка с этим синдромом.

При этом заболевании некоторые кости и ткани лица не полностью сформированы, причем проявления могут варьироваться от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм.

• Люди с незначительными дефектами иногда даже не подозревают о наличии генетических отклонений.
• Средняя степень характеризуется специфической формой лица, словно «смятой» вглубь, маленькой нижней челюстью и подбородком. Частым признаком является недоразвитие ушных раковин и дефекты слуховых проходов, а также дефекты неба.
• Нарушения сильной степени требуют проведения десятков пластических операций, иногда — хирургии носовых проходов, различных мероприятий по восстановлению слуха.

Читайте также:  Остеохондроз позвоночника с рефлекторным корешковым синдромом

Из-за чересчур маленьких челюсти и подбородка у пациентов возникают такие проблемы с дыханием, которые требуют установки трахеостомы. Синдром Тричера-Коллинза нередко сопровождается двусторонней потерей слуха. Дефекты развития век могут включать невозможность полностью закрыть глаза. А вот умственное развитие детей с синдромом Тричера Коллинза обычно нормальное, если у них нет серьезных проблем с дыханием.

Основные проявления синдрома Тричера-Коллинза:

• Очень маленькие челюсть и подбородок (микрогнатия)
• Выемка в области нижнего века (колобома века) и плохо сформированные нижние веки с редкими ресницами
• Отсутствующие, маленькие или необычно сформированные уши (анотия или микротия)
• Потеря слуха
• Узкий или отсутствующий наружный слуховой проход (атрезия)
• Дефекты слуховых косточек
• Недоразвитые или отсутствующие скуловые и орбитальные кости лица
• Наклоненные вниз наружные углы глаз
• Большой нос
• Суженные, полностью или частично заблокированные носовые проходы
• Волчья пасть

Все эти черты могут вызывать проблемы со зрением, глотанием, дыханием и слухом.

Вполне возможно, что один из родителей ребенка с тяжелыми проявлениями синдрома Тричера Коллинза может тоже быть носителем этого нарушения и не знать этого, так как в его случае проявление симптомов может быть очень незначительным и незаметным.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза

В большинстве случаев синдрома Тричера Коллинза врачи ставят диагноз вскоре после рождения или в течение первого года жизни. Однако диагноз может быть установлен и гораздо позже в случае очень незначительного проявления симптомов.

Врачи, знакомые с этим синдромом, часто могут поставить диагноз на основе того, как выглядит лицо пациента. Иногда требуется трехмерная (3D) компьютерная томография, чтобы выявить все детали строения лица. Диагноз подтверждают с помощью генетического анализа.

В Детской больнице Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) действует единственный в США мультидисциплинарный Центр синдрома Тричера Коллинза. Здесь работают эксперты разных специальностей, имеющие опыт лечения всех проявлений этого синдрома.

Лечение синдрома Тричера Коллинза

Лечение подразумевает комплексное устранение симптомов и их последствий. Специалисты Центра синдрома Тричера Коллинза создают индивидуальные планы лечения, отвечающие потребностям каждого ребенка, координируют это лечение и подключают другие отделения больницы, такие как:

• Генетика человека
• Пульмонология
• Пластическая хирургия
• Отоларингология
• Неонатология
• Аудиология
• Патологии развития речи
• Специалисты по кормлению
• Центр верхних дыхательных путей

Например, Отделение генетики человека играет важную роль в лечении и ведении пациентов с этим диагнозом. По итогам комплексного генетического обследования специалисты спрогнозируют риск наследования заболевания другими детьми в семье или потомством пациента и репродуктивные варианты. В некоторых случаях возможно пренатальное обследование.

Если ребенок рождается с серьезными проблемами с дыханием, его обследует специальная группа специалистов вскоре после рождения. Цель этого обследования – как можно скорее поставить диагноз и начать лечение.

Выбор методов лечения основывается на возрастном подходе:

Младенчество. Главное в этом возрасте — убедиться, что дыхательные пути младенца стабильно функционируют. Иначе нехватка кислорода скажется на умственном развитии. В этот период могут сделать операцию по удлинению нижней челюсти, установить трахеостому. Проблемы с кормлением также нередко требуют немедленного решения. Если есть проблемы со слухом, возможна установка кохлеарных имплантов.

Детство. По мере того, как ребенок растет и начинает ходить в школу, врачи уделяют больше внимания внешнему виду лица. Детям 6-8 лет может быть сделана еще одна операция по удлинению нижней челюсти, если у них до сих пор есть проблемы с апноэ во сне. Среди других операций самые частые — исправление век и реконструкция ушей.

Подростковый возраст. Подросткам могут потребоваться дополнительные хирургические процедуры для исправления дефектов лица в зависимости от того, как их лицевые кости и ткани росли и развивались в детстве. Обычно это операции на верхнюю или нижнюю челюсть, пересадку кости и исправление формы носа. В это же время следует обратиться к услугам ортодонтов.

Во многих случаях специалисты Центра ведут пациентов с синдромом Тричера-Коллинза до 22 лет, после чего, если есть необходимость, помогают им перейти под наблюдение взрослых специалистов.

Результаты лечения

Одна из основных целей врачей Центра, имеющих большой опыт лечения детей с синдромом Тричера Коллинза,— поддерживать их дыхательные пути в стабильном состоянии, когда только возможно избегая установки трахеостомы. Они также стремятся исключить длительное использование приборов для кормления (таких как назогастральный зонд) у детей, которым сделали операцию по удлинению челюсти.

Научный прогресс и развитие технологий, таких как кохлеарные импланты и операции по удлинению челюсти, позволяют многим детям с синдромом Тричера-Коллинза вести нормальную жизнь.

Далекая перспектива зависит от того, насколько сильны проявления синдрома. Легкие случаи могут требовать минимального лечения, в то время как пациенты с серьезными проблемами с дыханием могут всю жизнь нуждаться в трахеостоме.

Читайте также:  Синдром наджелудочкового гребешка что это

Повторимся, этот синдром не влияет на способности детей к обучению и к активной жизни.

Некоторые симптомы синдрома Тричера-Коллинза сходны с симптомами других заболеваний, относящихся в группе нижнечелюстно-лицевых дизостозов. Еще одна группа заболеваний, акрофациальные дизостозы (такие как синдром Нагера, синдром Миллера и др.), также имеет сходные симптомы, но включает и дефекты развития конечностей. Подход к лечению этих заболеваний одинаков, и специалисты Центра Тричера-Коллинза располагают опытом и знаниями в лечении всех этих синдромов.

Здесь маленький пациент получает всю необходимую помощь в одном месте. Эта модель устраняет стресс и разочарование при планировании ухода в нескольких учреждениях и позволяет получить наилучшие возможные результаты.